In corso di sperimentazione una nuova cura contro la distrofia muscolare

E' stata scoperta recentemente una nuova molecola in grado di neutralizzare la tara genetica all'origine della distrofia muscolare. Nella categoria delle distrofie muscolari rientrano oltre 30 diverse malattie genetiche caratterizzate dalla progressione della stanchezza cronica e dalla degenerazione dei muscoli scheletrici che controllano i movimenti. Alcune forme di distrofia sono riconoscibili già dall'infanzia o dall'adolescenza, altre si manifestano invece in età più avanzata.  

Nel corso dell'esperimento, a delle cavie è stata iniettata una sostanza capace di neutralizzare l'attività del gene difettoso. Sembra che successivamente al trattamento le cavie hanno riacquisito l'uso di quei muscoli che erano resi inattivi dalla distrofia miotronica.

La ricerca si basa su una tecnologia chiamata  antisense, che utilizza molecole sintetiche allo scopo di bloccare l'attività dei geni specifici. Diverse compagnie, tra le quali Isis Pharmaceuticals, stanno sviluppando dei farmaci che utilizzano questo approccio .

Il dott. Charles Thornton, della University of Rochester di New York, i cui studi sono apparsi nella rivista Science, ha dichiarato che, a differenza di molte malattie ereditarie che vedono i geni difettosi generare delle proteine difettose o mancanti, la distrofia miotonica genera una forma tossica dell'acido ribonucleico, noto anche come RNA, che normalmente trasporta le istruzioni genetiche per la creazione delle proteine.

La distrofia miotonica muscolare, che colpisce circa 40.000 persone negli Stati Uniti, è caratterizzata dall'impossibilità a rilassare i muscoli. Thornton spiega che le persone che ne sono colpite, hanno in realtà tutti quello che occorre per avere un corpo sano: "Si tratta di alcune proteine localizzate nel posto sbagliato " ha dichiarato nel corso di un'intervista.

Per risolvere il problema, il team di ricerca sta sperimentando il farmaco antisense per creare del materiale genetico capace di bloccare l'RNA difettoso. Allo stato dell'arte, il farmaco antisense distrugge l' RNA dannoso, ma il team di Thornton sta lavorando su una particolare molecola che potrebbe limitarsi a neutralizzare l'RNA tossico. Thornton specifica infatti che lo scopo non è quello di distruggere l'RNA, bensì di circoscriverlo e rilasciare le proteine bloccate affinché possano riprendere la loro normale attività.  

Nel corso della sperimentazione realizzata sulle cavie, le proteine bloccate insieme sono state liberate e hanno ripreso la normale funzionalità, vale a dire il consentire ai muscoli di rilassarsi adeguatamente. Thornton sostiene che la ricerca è promettente per gli esseri umani, e un'altro obiettivo da raggiungere è quello di potere somministrare la cura non attraverso le iniezioni dirette sui muscoli interessati.

E' ancora da scoprire se, con la cura, i muscoli resi inutili dalla distrofia possono ritornare al  tono e alle dimensioni normali.